Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sớt rằng, căn bệnh làm họ mang cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân
“Tôi ko biết phải thể hiện căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm tới trong khoảng bang Alabama kể.
"Tôi nghe bác sĩ nói rằng nó giống như các chiếc lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Như vậy như thế. Nhưng đối mang tôi, tôi thấy mình giống như 1 con cá bị vứt lên bờ, không sở hữu ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe đất nước Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins bộc lộ, bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng huyết cầu hình lưỡi liềm) là một căn bệnh quái ác đối mang cả bệnh nhân và các thầy thuốc. Đáng nói, trên thế giới ngày nay chưa với phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tại, phương pháp điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ giới hạn ở việc khiến cho giảm các cơn đớn đau cho bệnh nhân.
hồng cầu khó chuyển di trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Mang cấu trúc bất thường, hồng huyết cầu khó chuyển di trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận tải oxy tới những mô.
Holmes là 1 trong 9 tình nguyện viên tham gia cuộc thí điểm lâm sàng ở trọng điểm chuyên khoa của NIH. Anh trùng hợp phát hiện ra cuộc thí điểm sau lúc vô vọng kiếm tìm những bí quyết điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thử nghiệm này, các nhà nghiên cứu tin rằng họ đã sắm ra 1 phương pháp điều trị hiệu quả đối mang căn bệnh được miêu tả là làm hàng triệu người trên toàn cầu đau đớn và kiệt lực.
Những nhà nghiên cứu tại Viện Y tế quốc gia Mỹ cho biết, họ đã dùng những kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng phương pháp đặt gene này vào trong một chiếc virus. Virus sau đó được đưa vào tủy xương đã được làm cho sạch tế bào tủy thường nhật, để tạo ko gian cho gene khỏe mạnh sinh ra khi virus nhân văn. Trong khoảng ấy, dần thay thế 1 cách hiệu quả các tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ đơn giản là bổ sung gen sửa sang. Còn những gene lỗi chúng tôi không phải tác động gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thể nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Dòng virus mà những nhà kỹ thuật của NIH dùng trong trường hợp này là virus HIV. Hẳn nhiên, đội ngũ nghiên cứu đã dùng tiện thể virus không cất các nguyên tố nghiêm trọng sở hữu thể gây nên căn bệnh aids. Giáo sư Tisdale thể hiện virus HIV là 1 “con ngựa thành Tơ-roa” chẳng những ko gây bệnh HIV mà còn vô cùng hữu hiệu trong việc đưa những gen đã được chỉnh sửa vào cơ thể người bệnh.
Những nhà nghiên cứu bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng bí quyết đặt gene này vào trong 1 chiếc virus.
Các nhà nghiên cứu sử dụng kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng bí quyết đặt gene này vào trong một dòng virus. Từ ấy, dần thay thế một cách thức hiệu quả những tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối có giáo sư Tisdale, thời điểm đáng nhớ nhất của thử nghiệm này chính là lúc ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được bình thường hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thông thường và khi Nhìn vào lượng hồng cầu, song song thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng mẫu virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale nhắc.
Kết quả thử nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tự nguyện thực thụ “ấn tượng”,ông Collins miêu tả. Chỉ trong vòng hai hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy dấu hiệu hồi phục khả quan và họ lần trước tiên trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người thường nhật.
“Khi Quan sát bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi có cảm giác như hồng cầu lưỡi liềm không còn còn đó trong máu của họ”, ông Collins san sẻ.
“Mặc dù đây mới chỉ là thử nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi tình trạng của bệnh nhân trong khoảng một năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng huyết cầu máu lưỡi liềm”, ông đề cập thêm.
Hồng huyết cầu ở những bệnh nhân này ko mang cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thông thường mà sở hữu hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ ngừng ở việc khiến cho giảm các cơn đau đớn cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy thân thể dần khỏe mạnh lên trong khi triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi không còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước lúc nữa. Chung cục tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham dự cuộc thử nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Các nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn có thể thừa hưởng lợi từ liệu pháp bổ sung gene một lần này chẳng hạn như bệnh rối loàn tế bào bạch huyết cầu hay còn gọi là u hạt mạn tính và rất có thể, trong tương lai sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loàn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chính yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận tải oxy đi khắp thân thể - bị đột biến.
Hồng huyết cầu ở các bệnh nhân này ko mang cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường nhật mà sở hữu hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như dòng liềm gặt lúa. Mang cấu trúc thất thường đó, hồng cầu khó đi lại trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy tới những mô.
Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất to, trong đấy các cơ quan bị tác động nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chỉnh đốn hiện trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kìm giữ những cơn phát bệnh đau đớn.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét