Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã xuất hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là những trình tự tăng cường (enhancers) hậu quả đến hoạt tính của những gene quyết định giới tính nam hay là chị em.
Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học tại Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã nhận biết ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Những nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” hệ lụy tới hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định tại thành phần những nhiễm sắc nguy cơ khi thụ thai. Như đã hiểu, một phôi có 2 nhiễm sắc khả năng X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc nguy cơ XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc thể Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, ảnh hưởng đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một hiện trạng dấu hiệu tương đối cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự tiến triển bình thường của tinh hoàn, nhưng hiện tượng có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó kém thì tinh hoàn sẽ không tiến triển, sẽ gây nên trục trặc trong sự phát triển giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được hiểu, 90% ADN của con người bao gồm các gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, thế nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của những gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với những protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng thể phiên mã của một gene cụ thể. Chủ yếu sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có thể gây sự ra đời của một đứa trẻ với sự chuyển biến giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm thấy những trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 là gì. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng những nhà khoa học đã tìm thấy 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 tại hiện trạng khá cao trong phôi XY, gây nên sự chuyển biến bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được các bệnh nhân có những nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành phái đẹp, tuy nhiên bởi có thêm những bản sao của những trình tự tăng cường này (mức độ triệu chứng gene SOX9 cao), nên cá thể người những người này có tinh hoàn. Thậm chí, các nhà khoa học đã tìm cho rằng những người bệnh có một bộ XY bị mất những trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ triệu chứng gene SOX9 thấp), vậy nên, tại họ đã tiến triển buồng trứng thay tại tinh hoàn. Theo những chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong các hiện tượng như vậy là bởi có được hoặc mất những trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Những nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Các trình tự tăng cường này nằm trong các khu vực được gọi là ADN rác, do đó, chìa khóa để chẩn đoán khá nhiều rối loạn có khả năng được tìm thấy ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét