Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, mang khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng lúc được bác sĩ thông báo Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type một.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, nổi bật bởi yếu cơ xương do thủ tục thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân chuyển động vùng thân não. Các biểu hiện chắc chắn bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; nặng nề bú mút, khó khăn nuốt, khó thở. Các mốc vững mạnh sinh học của bé không bình thường. Trong 1 số thể nặng, trẻ dĩ nhiên tử vong siêu sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa với giải pháp điều trị. Hiện nay, một liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) có thể giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Đó là Zolgensma, được cho là chiếc thuốc đắt nhất thị trường ngay bây giờ.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA có gene có mặt trên thị trường protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, yêu cầu không thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được thành lập bằng bí quyết lấy 1 mẫu virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đấy tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới có mặt protein SMN ngăn chặn sự mất đi của những tế bào thần kinh di chuyển - các tế bào giúp điều phối chuyển động trong tủy sống. Những tế bào thần kinh này gửi tín hiệu đến các cơ.
Trong một nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được thông báo trên Tạp chí Y học New England năm 2017, đông đảo đều sống sót lúc được 20 tháng tuổi, so với 8% ở nhóm ko được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn khi 20 tháng tuổi, 11 bé có thể ngồi không cần trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc tiên tiến (NICE) xem xét, có khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
giải pháp duy nhất Edward với được thuốc là cha mẹ em đề nghị quyên tiền điều trị ở nước ngoài. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đó quá nhỏ đối chiếu 1,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng cực kỳ đắt nhưng là biện pháp điều trị một lần, với khả năng giúp bé sống sót và phát triển sau 5 năm. Chúng tôi khao khát được nhận ra con phát triển như các trẻ bình thường khác".
kế bên Zolgensma, hiện với 1 số loại thuốc đắt tiền khác dùng điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng một liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng vận động và nói, nên cái thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
những mẫu thuốc điều trị gene đại diện cho một kỷ nguyên mới trong y học, chế tạo bí quyết cho một số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này vốn rất ít trông mong chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do nhu yếu thấp. Các liên doanh dược phẩm tăng giá để bù đắp kinh phí.
một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc tăng trưởng một cái thuốc mới vững chắc tiêu tốn ít hơn 1,1 tỷ bảng Anh đối chiếu thông báo.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác kém chất lượng chính của nghiên cứu, nói: "ví như những doanh nghiệp dược phẩm muốn tiếp tục thông báo những giá thành này để biện minh cho giá tăng cao, họ nên chế tạo dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét